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男童患罕见石骨症石骨症可以治愈吗

发布时间:2021-01-22 10:34:08 阅读: 来源:记录仪厂家

养生之道网导读:男童患罕见石骨症,石骨症可以治愈吗?1岁男童患罕见石骨症,父亲捐献骨髓救儿子。男童患罕见石骨症,石骨症可以治愈吗?下面跟小编一起来看看吧。

男童患罕见石骨症

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,这是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为百万分之一,得了这种病,骨头会慢慢变“石头”。可是不幸的是,这个罕见的病症却降生在一个刚满一岁的男童身上,在北京儿童医院病房,1岁的安安(化名)躺在病床上,爸爸袁国辉和妈妈戴奇侠不时看着孩子的状态,他们害怕孩子突然之间离开他们。

袁国辉是一名康复医生,此时却恨自己的无能为力。他和妻子都是医务人员,袁国辉是一名康复科医生,妻子是同院的护士,两人曾经救过那么多人,现在面对自己的孩子,却束手无策。患了这种病的孩子,随着慢慢长大,骨骼会钙化,慢慢变得如同实心的石头,骨头的骨髓腔会不断缩小。

医生说,安安至多活到两三岁,随着病情推移,他会越发痛苦。而唯一治愈的方法,就是骨髓移植。袁国辉最终决定,使用自己的半相合供体给宝宝进行移植。骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。孩子不进行骨髓移植,一岁以内死亡率高达百分之七八十,安安已经一岁多了,他挺过了一岁,可是如果未获得适当治疗,安安的骨头会慢慢变成实心的“石头”压迫骨髓,生命在痛苦中慢慢凋零。如果骨髓移植,至少有三分之二的机会孩子能救过来。为了那三分之二的机会,夫妻俩决定不放弃。

石骨症是一种会造成严重贫血的疾病,多为遗传。那么石骨症可以治愈吗?一起来看看。

石骨症可以治愈吗

石骨症,最早由Albers-Schonberg(1904年)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。

石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。

石骨症不是绝症,但很难治愈,而且治疗费用极其昂贵。

对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。此病愈后良好,并发症都能有效控制。

恶性型临床表现复杂,诊断较困难。

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